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UNICAMP 2026

Questão 82 — UNICAMP 2026

Ginecologia Amenorreia Primária Hipogonadismo Hipergonadotrófico
Mulher, 18a, encaminhada por amenorreia primária sem investigação. Nega: atividade sexual; doenças; uso de medicação ou antecedentes familiares semelhantes. Exame físico: altura=1,65m; IMC=22kg/m2; PA=112/70mmHg. Estadiamento puberal= M1, P2. Inspeção de genitais externos: aspecto feminino com hímen integro e pérvio. Restante do exame sem alterações. Exames laboratoriais: FSH=68UI/L; prolactina=12ng/mL; TSH=3,4mU/L; T4L=1,3ng/dL. Ultrassonografia: útero com 11cm3, ovários não visualizados. O EXAME QUE CONFIRMA A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA É:
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Comentário
Paciente com amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário (M1) e genitália feminina, apresentando hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH elevado) associado à ausência/hipoplasia de gônadas à ultrassonografia. A principal hipótese é a disgenesia gonadal. O diagnóstico de confirmação é realizado por meio do estudo citogenético através do cariótipo. A síndrome de Swyer (46,XY com disgenesia gonadal) ou a síndrome de Turner clássica/mosaicismo, além da falência ovariana prematura por outras causas genéticas, devem ser investigadas com o cariótipo para adequada conduta, incluindo a prospecção do risco de gonadoblastoma em casos de cromossomo Y.

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