Questão 82 — UNIFESP 2020

Alternativa Correta: A.

Conceito e Finalidade da Triagem Neonatal Biológica:

A Triagem Neonatal Biológica (popularmente denominada "teste do pezinho") é uma das principais estratégias preventivas de saúde pública voltadas à infância. Consiste em um conjunto de exames laboratoriais realizados a partir de amostras de sangue capilar obtidas por punção do calcanhar do recém-nascido e absorvidas em papel-filtro especial (cartão de Guthrie). Sua finalidade primária é o rastreamento populacional assintomático (screening), ou seja, identificar ou afastar o risco de doenças congênitas, genéticas, metabólicas e hematológicas graves antes do surgimento das manifestações clínicas evidentes.

A intervenção médica precoce, instituída nos primeiros dias ou semanas de vida (idealmente antes de 14 a 30 dias de vida), é crucial para evitar danos biológicos irreparáveis, tais como deficiência intelectual grave e irreversível (no hipotireoidismo congênito e na fenilcetonúria), crises metabólicas e morte precoce (na hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e desnutrição crônica e infecções respiratórias graves (na fibrose cística e hemoglobinopatias).

Janela Temporal de Coleta e Acompanhamento na Atenção Básica:

O período ideal preconizado pelo Ministério da Saúde para a realização da coleta situa-se entre o 3º e o 5º dia de vida. Coletas anteriores a 48 horas de vida devem ser evitadas porque a fenilcetonúria depende da ingestão prévia de leite (fonte de fenilalanina) para acumular metabólitos detectáveis, além de o pico fisiológico neonatal do hormônio tireoestimulante (TSH) nas primeiras 24 horas poder gerar resultados falso-positivos. A consulta de puericultura na Unidade Básica de Saúde aos 7 a 15 dias de vida é o momento oportuno para checar ativamente o resultado do teste do pezinho e garantir encaminhamento imediato e prioritário aos serviços de referência especializada em caso de laudo alterado.

Análise Crítica dos Distratores:

• Alternativa B (Incorreta): A triagem neonatal é um método de rastreio presuntivo (avalia risco), e não um exame de diagnóstico definitivo; resultados alterados exigem confirmação diagnóstica por meio de testes quantitativos em amostras de sangue venoso. Ademais, os laudos não são enviados rotineiramente à residência da família por via postal; a mãe deve retirar o resultado na UBS ou acessá-lo no sistema informatizado de saúde.
• Alternativa C (Incorreta): O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN - Portaria GM/MS nº 822/2001) consolidou a triagem de pelo menos 6 doenças (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase), posteriormente ampliado em diversos estados para Toxoplasmose Congênita e, pela Lei Federal nº 14.154/2021, em expansão escalonada para mais de 50 agravos. Além disso, o objetivo basilar é o tratamento médico imediato da criança para prevenir sequelas graves, e não mero aconselhamento genético reprodutivo para os pais.
• Alternativa D (Incorreta): A realização da triagem neonatal biológica é um direito fundamental da criança e uma obrigatoriedade legal das maternidades e serviços de saúde estabelecida pelo Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA - Lei nº 8.069/1990, art. 10, inciso III), não constituindo uma opção facultativa dependente de decisão familiar.
• Alternativa E (Incorreta): A triagem preconizada no SUS é universal e obrigatória para todas as doenças incluídas no painel público aprovado, sendo que os agravos triados obrigatoriamente dispõem de protocolo de tratamento estabelecido capaz de modificar a história natural da doença. Os pais não têm a prerrogativa de escolher quais doenças serão triadas no escopo público.