Questão 73 — UNIFESP 2021

Alternativa Correta: A.

A triagem neonatal para hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN - Teste do Pezinho) utiliza metodologias laboratoriais de alta precisão (como cromatografia líquida de alta performance - HPLC ou focalização isoelétrica). A convenção internacional padronizada estabelece que as frações de hemoglobina identificadas sejam reportadas em ordem decrescente de concentração quantitativa.

Interpretação dos Padrões de Hemoglobina Neonatais:

• Hemoglobina F (Fetal - α2γ2): É a isoforma fisiologicamente predominante em todo recém-nascido saudável (compreendendo habitualmente 60% a 85% do total de hemoglobina circulante ao nascimento). Logo, nos resultados neonatais a letra "F" aparece em primeiro lugar.
• Padrão FAS (Traço Falciforme - Heterozigoto HbAS): Indica que a hemoglobina fetal (F) é majoritária, seguida da hemoglobina adulta normal A (Hb A - α2β2) e da variante estrutural S (Hb S - α2βS2), com concentração de Hb A superior à de Hb S (F > A > S). Essa configuração define a herança de um gene beta-globina normal e um mutado, correspondendo ao portador heterozigoto assintomático da mutação falciforme (traço falciforme), condição clinicamente benigna que não cursa com anemia nem crises vaso-oclusivas, necessitando apenas de aconselhamento genético familiar.

Justificativa dos Distratores:

• Alternativa B incorreta: Na associação S-beta-talassemia plus (Sβ+), a produção de cadeias normais de beta-globina encontra-se marcadamente deprimida pelo gene talassêmico; dessa forma, a síntese de hemoglobina variante S supera a de hemoglobina A, expressando-se na triagem pelo perfil FSA (F > S > A).
• Alternativa C incorreta: Na anemia falciforme clássica homozigota (HbSS) ou na S-beta-talassemia zero (Sβ0), inexiste síntese de cadeias normais de beta-globina, resultando em ausência total de hemoglobina A. O padrão na triagem neonatal é FS (F > S).
• Alternativa D incorreta: A doença da hemoglobina SC é uma dupla heterozigose onde coexistem duas variantes estruturais anômalas (S e C) sem qualquer produção de hemoglobina A normal, resultando no padrão neonatal FSC (F > S > C).