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UNIFESP 2021

Questão 77 — UNIFESP 2021

Pediatria Hematologia e Oncologia Pediátrica Anemias e Hemoglobinopatias

Menino, 12 meses de idade, tem anemia desde os 9 meses, sem resposta ao tratamento com sulfato ferroso. Exame físico: descorado 2+/4, sem outras alterações. Exames laboratoriais: eritrócitos = 5,2 milhões/uL; Hb = 9,2g/dL dL (VR: 13,5 – 17,5 g/dL); VCM = 69 fL (VR: 80 – 96 fL); HCM = 21pg (VR: 30 – 33); RDW = 13,8%; reticulócitos = 1,5% (VR: 0,5 – 1,5% mm3); leucócitos = 9200 (com distribuição normal); plaquetas = 325.000/mm3 (VR: 150,000 – 450.000 mm3); ferro sérico = 55 mcg/dL (VR: 40 - 120); ferritina = 32 mcg/dL (VR: 7 - 140); saturação de transferrina= 25% (VR: 20 - 55). O diagnóstico mais provável é:

A Aplasia pura da série vermelha.
B Esferocitose hereditária.
C Doença falciforme.
D Talassemia.
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Resposta Correta D
Comentário

Alternativa Correta: D.

O caso clínico apresenta os achados hematimétricos clássicos de traço talassêmico (beta-talassemia menor / minor) em um lactente de 1 ano de vida:

Análise Detalhada dos Índices Hematimétricos:

  • Microcitose e Hipocromia Desproporcionais: Observa-se anemia de grau discreto a moderado (Hb 9,2 g/dL), acompanhada de microcitose acentuada (VCM 69 fL) e hipocromia (HCM 21 pg). Na anemia ferropriva, uma hemoglobina de 9,2 g/dL raramente cursa com VCM tão reduzido sem que haja repercussão clínica expressiva.
  • Contagem Elevada de Hemácias (Eritrocitose Relativa): A contagem de eritrócitos é de 5,2 milhões/µL. Enquanto na anemia ferropriva a produção de hemácias pela medula cai proporcionalmente à falta de ferro (contagem < 4,5 milhões/µL), no traço talassêmico a medula continua produzindo grande quantidade de células, porém pequenas e mal hemoglobinizadas.
  • RDW Normal (Anisocitose Ausente): O RDW de 13,8% encontra-se estritamente normal, evidenciando uma população eritrocitária uniforme e homogênea de micrócitos, ao contrário da anemia ferropriva, que exibe anisocitose precoce e expressiva (RDW elevado > 15%).
  • Índice de Mentzer: Razão VCM / Eritrócitos (milhões) = 69 / 5,2 = 13,27 (valores limítrofes/baixos, sendo clássicos marcadores de traço talassêmico quando associados à ferritina normal).
  • Perfil de Ferro Normal e Refratariedade Terapêutica: A cinética de ferro está rigorosamente preservada (ferro sérico 55 mcg/dL, ferritina 32 mcg/dL e saturação de transferrina 25%), e houve ausência total de resposta após 3 meses de reposição terapêutica adequada com sulfato ferroso dos 9 aos 12 meses. O diagnóstico definitivo é firmado pela eletroforese de hemoglobina, que documenta elevação da fração HbA2 (> 3,5%).

Justificativa dos Distratores:

  • Alternativa A incorreta: A aplasia pura de série vermelha (como na Síndrome de Diamond-Blackfan) causa anemia arregenerativa grave e profunda com reticulocitopenia marcante (< 0,1%), exibindo padrão normocítico ou macrocítico com redução severa da contagem de hemácias, e não microcitose com 5,2 milhões de hemácias.
  • Alternativa B incorreta: A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica de defeito de membrana que cursa com reticulocitose expressiva, hiperbilirrubinemia indireta, esplenomegalia e CHCM patognomonicamente elevado (> 36 g/dL).
  • Alternativa C incorreta: A doença falciforme (homozigose SS) é uma anemia hemolítica crônica grave com reticulocitose acentuada, crises álgicas vaso-oclusivas, dactilite na faixa etária do lactente e drepanócitos na lâmina de sangue periférico.

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