Questão 71 — UNIFESP 2023

Alternativa Correta: B.

A Lei Federal nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) para estabelecer o escalonamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho em 5 etapas sucessivas:

• Etapa 1: Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita;
• Etapa 2: Galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação de ácidos graxos (rastreados por espectrometria de massas em tandem - MS/MS);
• Etapa 3: Doenças lisossômicas de depósito, incluindo a mucopolissacaridose tipo 1 (MPS-1) e a doença de Pompe (rastreadas por quantificação da atividade enzimática específica);
• Etapa 4: Imunodeficiências primárias (erros inatos da imunidade, como a imunodeficiência combinada grave [SCID] e agamaglobulinemias);
• Etapa 5: Atrofia muscular espinhal (AME).

Para a triagem neonatal das imunodeficiências primárias (especialmente SCID e defeitos de células B), a metodologia essencial e padrão-ouro baseia-se em biologia molecular (PCR em tempo real / qPCR multiplex), capaz de quantificar em amostras de sangue seco em papel-filtro os fragmentos circulares de DNA gerados durante a recombinação V(D)J: os T-cell receptor excision circles (TRECs) para linfócitos T e os kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) para linfócitos B. A ausência ou número crítico reduzido desses biomarcadores genéticos identifica precocemente recém-nascidos assintomáticos em risco iminente de infecções graves antes do contato com patógenos ou vacinas de microrganismos vivos (como a BCG), viabilizando intervenções curativas precoces (como transplante de medula óssea).

Análise dos distratores:

• Alternativa A incorreta: A galactosemia é triada primariamente por métodos bioquímicos e fluorimétricos que dosam os níveis de galactose total e a atividade enzimática da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), além de espectrometria de massas.
• Alternativa C incorreta: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é rastreada pela medição quantitativa fluorimétrica ou espectrofotométrica da atividade enzimática da G6PD eritrocitária.
• Alternativa D incorreta: A mucopolissacaridose tipo 1 (deficiência de alfa-L-iduronidase - IDUA) tem sua triagem neonatal baseada na determinação da atividade enzimática por ensaios fluorimétricos ou espectrometria de massas em tandem (MS/MS).