Questão 99 — UNIFESP 2023

Alternativa Correta: C.

O caso clínico traz elementos de alto alarme em pediatria e cirurgia pediátrica: uma criança de 2 anos com genitália aparentemente masculina, porém com testículos impalpáveis bilateralmente e história familiar de irmão mais velho que faleceu na primeira semana de vida com quadro de vômitos (apresentação típica de crise adrenal perdedora de sal por deficiência de 21-hidroxilase).

A presença de genitália fenotipicamente masculina com testículos não palpáveis bilateralmente impõe a suspeita mandatória de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS), especificamente um indivíduo geneticamente feminino (46,XX) intensamente virilizado por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Nessa situação, o que aparenta ser um pênis com uretra tópica pode corresponder a uma clitoromegalia grave (Prader IV ou V), e a bolsa escrotal vazia decorre da fusão dos grandes lábios sem gônadas masculinas intraescrotais.

Diante dessa hipótese, o exame propedêutico inicial não invasivo mais importante é a ultrassonografia pélvica/abdominal, cujo objetivo precípuo é identificar a presença de derivados müllerianos (útero e terço superior da vagina) e ovários. A confirmação de útero ao ultrassom sela o diagnóstico de DDS 46,XX (indivíduo geneticamente feminino virilizado), orientando a solicitação de cariótipo com banda G, dosagem de 17-OH-progesterona, eletrólitos séricos e acompanhamento multidisciplinar, impedindo a realização desastrosa de cirurgias exploratórias à procura de testículos inexistentes (A e B). O estímulo hormonal com hCG (D) é formalmente desaconselhado.