Questão 63 — UNIFESP 2025

A associação de aracnodactilia, deformidades torácicas e vertebrais, ectopia do cristalino e dilatação da aorta ascendente caracteriza síndrome de Marfan. A doença geralmente decorre de variantes patogênicas no gene FBN1 e apresenta herança autossômica dominante. Assim, uma pessoa afetada tem, em cada gestação, 50% de probabilidade de transmitir a variante, independentemente do sexo do descendente. O comprometimento da mãe, do paciente e de sua irmã demonstra transmissão vertical e expressividade variável dentro da família, padrão compatível com dominância autossômica. Heranças recessiva, mitocondrial ou ligada ao X não explicam adequadamente o conjunto familiar e fenotípico descrito.