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UNIFESP 2025

Questão 90 — UNIFESP 2025

Pediatria Hematologia e Oncologia Pediátrica Anemias e Hemoglobinopatias
Menino, 15 dias de vida, apresentou triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD e foi convocado para repetição do exame. Na avaliação pediátrica, a mãe não tem queixas e o exame físico é normal. Qual é a conduta mais adequada neste momento?
A Realizar a nova coleta e orientar o afastamento de desencadeantes de hemólise.
B Solicitar análise molecular do gene G6PD e hemograma para fazer o aconselhamento genético.
C Considerar resultado da primeira coleta como diagnóstico definitivo e afastar desencadeantes de crise.
D Considerar resultado falso positivo e suspender a nova coleta.
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Resposta Correta A
Comentário
A triagem neonatal é um exame de rastreamento, e um resultado positivo para deficiência de G6PD precisa ser confirmado pela nova coleta indicada pelo programa. Enquanto se aguarda a confirmação, a família deve receber orientação para evitar desencadeantes de hemólise, como substâncias e medicamentos oxidantes, e para reconhecer icterícia, palidez ou urina escura. O recém-nascido pode estar assintomático fora de uma exposição oxidativa, portanto exame físico normal não exclui a condição. Análise molecular não é a primeira etapa obrigatória, e não se deve considerar nem diagnóstico definitivo nem falso positivo com base apenas na amostra inicial.

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