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USP RP 2024

Questão 78 — USP RP 2024

Pediatria Endocrinologia Pediátrica Síndromes Genéticas
Paciente do sexo masculino, 4 anos e 2 meses, encaminhado para avaliação por obesidade. Primeiro fiho de casal jovem, saudável e não consanguíneo. Ele nasceu a termo (40 semanas), com 3.200 gramas, sem intercorrência. Nos primeiros meses de vida teve muita dificuldade na sua alimentação, pois não sugava adequadamente, o que resultou em baixo ganho ponderal. Neste período foi introduzida fórmula láctea enriquecia de açúcar e farinha láctea. Durante o primeiro ano de vida foi notada também hipotonia importante, o que levou a atraso no desenvolvimento motor Atualmente o quadro de hipotonia melhorou significativamente. Posteriormente, os pais perceberam hiperfagia e ganho ponderal excessivo a partir de segundo ano de vida. Na avaliação inicial, durante a primeira consulta, ao exame fisico apresentava estatura no percentil 3 (Escore Ze -2) e a curva pondoral está mostrada na figura abaixo. Os exames laboratoriais iniciais (perfil irídico, glicemia, hemoglobina glicada, função tireoidiana, hepática e renal) estavam normais. Considerando todas as informações apresentadas acima, qual é o diagnóstico mais provável?
Imagem da Questão 78
A Sindrome de Prader Wili
B Sindrome do Down.
C Sindrome de Cushing
D Obesidade primária associada a erro alimentar.
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Resposta Correta A
Comentário
A sequência de hipotonia e dificuldade de sucção no período neonatal, seguida por hiperfagia, ganho ponderal excessivo e baixa estatura na primeira infância é altamente característica da síndrome de Prader-Willi. A condição decorre de perda de expressão de genes paternos na região 15q11-q13.

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