Questão 105 — USP SP 2021

Mutações patogênicas em BRCA1/BRCA2 aumentam muito o risco de câncer, mas não determinam doença em 100% das portadoras. Isso expressa penetrância variável/incompleta: a probabilidade cumulativa cresce com a idade, como mostra o gráfico, porém algumas mulheres nunca desenvolverão câncer.

Mastectomia redutora de risco pode ser discutida, mas não é uma obrigação universal. Rastreamento intensivo busca diagnóstico precoce, não previne o surgimento da doença. Quimioprevenção pode ter papel em situações selecionadas, mas a afirmativa central demonstrada pelo gráfico é a penetrância variável.