USP SP 2023
Questão 91 — USP SP 2023
Mãe de 28 anos, primigesta, sem comorbidades, há 24 horas deu à luz a um recém-nascido a termo, adequado para a idade gestacional. O pré-natal foi adequado e sem intercorrências. O primeiro exame clínico completo do recém-nascido não apresentou alterações. A mãe refere preocupação com relação à investigação de fenilcetonúria, pois tem histórico familiar da doença. Ela insiste na realização imediata de exames que identifiquem a doença. Com relação ao exame de triagem para a doença em questão, está correto afirmar:
Ver Resposta e Comentário
Resposta Correta
C
Comentário
A fenilcetonúria pode não produzir sinais reconhecíveis no exame físico neonatal, embora a elevação persistente da fenilalanina cause lesão neurológica sem tratamento. A triagem bioquímica depende de que o recém-nascido tenha recebido proteína suficiente para tornar detectável o acúmulo do aminoácido. Por isso, a resposta esperada na prova é colher após 48 horas de vida, com alimentação já iniciada, em vez de imediatamente ao nascimento. História familiar reforça a necessidade de orientação e acompanhamento, mas não elimina essa condição de interpretação. A doença tem intervenção específica capaz de modificar o prognóstico, e peso adequado ou ausência de alterações clínicas não dispensam investigação pela triagem.
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